ET SI L'ON REPARLAIT DE THERAPIE GENIQUE:LE PTC 124
PTC 124: un même traitement pour de multiples maladies génétiques rares?
Les maladies génétiques sont la conséquence d'altérations de gènes, ou mutations, qui entraînent une défaillance dans l'élaboration des molécules (ou protéines) correspondantes à ce gène.
Les protéines sont comme des colliers, dont l'ordre dans lequel les perles doivent être enfilées est indiqué par les gènes.
Parmi les différentes altérations, il en existe une, appelée mutation non-sens, qui a pour conséquence de donner un signal d'arrêt prématurément au filage des perles. Le collier, la protéine, demeure alors inachevée.
Aux Etats-Unis, le laboratoire de biopharmacie PTC Therapeutics Inc. a répertorié plus de 2400 maladies génétiques différentes induites par ce type de mutation non-sens chez un nombre non négligeable de malades. Ainsi, pour la mucoviscidose ou la maladie de Duchenne (dystrophie musculaire) environ 10% des malades possèdent ce type d'altération. Pour la maladie de Duchenne, cela représenterait en France 500 malades directement concernés.
Fort de ce constat, le laboratoire PTC Therapeutics Inc. a recherché une approche thérapeutique pour ce type de mutation. Il développe actuellement une nouvelle molécule à prise orale, le PTC 124, dont le mécanisme d'action permet de contourner l'information d'arrêt prématuré et entraine donc la restauration d'une protéine fonctionnelle (un collier achevé).
Les deux premières maladies, qui sont en essais cliniques, sont la mucoviscidose (début de l'essai clinique de phase III pour lequel 208 patients devraient être inclus) et la maladie de Duchenne (essai clinique de phase IIb en cours chez 174 malades).
En juillet dernier, le laboratoire Genzyme s'est associé à PTC Therapeutics Inc., afin de participer au développement clinique et à la commercialisation future de ce traitement. Rapidement, deux autres maladies devraient être concernées par un essai clinique avec le PTC 124.
Certaines maladies lysosomales font partie de la liste de 2400 maladies potentiellement concernées et il est envisageable, qu'à terme, celles pour lesquelles un nombre important de malades est concerné par ce type de mutation fassent également l'objet d'essais cliniques, comme par exemple la mucopolysaccharidose de type I, où on estime à 10% le nombre de malades ayant une mutation non-sens.